同心抗疫 佑护新生——出生缺陷的防治

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　造成出生缺陷的原因有哪些？

　　出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

　　如何预防出生缺陷？

　　一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。

　　二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

　　三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

　　35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。

　　四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

　　五、养成健康生活方式，科学备孕。

　　六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

　　七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

　　八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。

　　有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。

　　九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

　　计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。

　　十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

　　孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

　　十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

　　备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。

　　十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。

　　福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。

　　孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。

　　十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

　　十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。

　　艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。

　　十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

　　超声产前筛查应当在孕16-24周进行，最佳筛查时间是孕20-24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

　　十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。

　　唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

　　十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

　　新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。

　　十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。 

　　二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。