罕见肿瘤——神秘的横纹肌样瘤

  近期，一位28岁舅舅毫不犹豫割肝救1岁罕见病外甥的新闻上了热搜，这样血浓于水的亲情不禁让人动容。据悉，宝宝是得了罕见病横纹肌样瘤。

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  那什么是横纹肌样瘤呢？

  恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor,MRT)是一种临床少见、高度侵袭性、进展快、预后差的肿瘤，主要发生于儿童。临床表现不具特异性，与肿物的发病部位相关，瘤体常较大，易在发病早期出现局部或远处转移，肺、肝、脑、骨及周围淋巴结是常见转移部位。

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  为什么会得横纹肌样瘤呢？

  儿童横纹肌样瘤的病因较为复杂，多和遗传或者染色体异常有关。SMARCB1基因的突变或缺失是横纹肌样瘤致病原因，存在SMARCB1基因胚系突变是影响生存的危险因素，也是靶向药物的研究新方向。

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  横纹肌样瘤的分类

  根据肿瘤的原发解剖学部位，主要分为3种类型：肾脏恶性横纹肌样瘤、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤。

  肾横纹肌样瘤是儿童肾肿瘤中最具侵袭性的一种，约占肾恶性肿瘤的1.5%～4%,主要发生于儿童。中位发病年龄为11月。起病时约50%的患者出现远处转移或多病灶，最常见的转移部位为肺。

  中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是一种高度恶性的中枢神经系统肿瘤，好发于3岁以下的婴幼儿，在6岁以上的儿童中很少发现这种肿瘤。多位于小脑幕下，以第四脑室居多，转移部位以脑脊液、椎管较多见，颅外转移少，多表现为走路不稳。

  肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤发病年龄跨度较大，2个月-56岁，中位发病年龄为7.3岁，可发生在头颈部、软组织、腹膜后、盆腔等多部位，常表现为发病部位肿块，对瘤灶周围组织及器官呈压迫性、侵蚀性改变，造成相应组织及器官功能损伤。

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  哪些检查能帮助诊断呢？

  CT和磁共振成像是辅助诊断横纹肌样瘤的重要方法，但横纹肌样瘤缺乏典型的影像学表现，术前确诊困难，需要根据病理与该部位其他肿瘤相鉴别。横纹肌样瘤具有独特的病理学特点，肿瘤细胞呈横纹肌样形态，核仁明显，含有丰富的嗜酸包涵体，免疫组织化学INI-1缺失性表达是其敏感性及特征性改变。

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  横纹肌样瘤怎么治疗?

  横纹肌样瘤治疗方案尚无统一标准，欧洲横纹肌样瘤注册中心推荐所有类型MRT都应接受包括手术、放疗及化疗的综合治疗。最大范围安全切除是MRT的首选治疗方式，肿瘤全切可延长患者生存期。

  目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。对罕见病高危群体进行产前筛查，可以有效防范罕见病的发生。

  从国家和社会角度看，通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，是一项花钱少、效益高的卫生策略。

  因此，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。

责任编辑 | 祝心韵

校　　对 | 张　颖

一　　审 | 朱亚平

二　　审 | 王海波

三　　审 | 何　莉

文稿来源 | 普外二科  韩宏景